Un tratto genetico ereditario legato al colesterolo alto e al rischio di malattie cardiovascolari: la scoperta
Il colesterolo svolge un ruolo fondamentale per il nostro organismo, ma quando i suoi livelli superano la norma può diventare un serio pericolo per la salute, aumentando il rischio di infarti, ictus e altre malattie cardiovascolari. Un recente studio dell’Istituto di ricerca sulla salute INCLIVA, condotto presso l’Hospital Clínico di Valencia, ha identificato una mutazione genetica che potrebbe essere alla base del colesterolo alto, spiegando l’insorgenza dell’ipercolesterolemia familiare e di altri fattori di rischio correlati.
Lo studio sull’ipercolesterolemia genetica
Pubblicato sulla rivista Biomedicine, lo studio ha analizzato un campione di 41 pazienti con colesterolo alto, concentrandosi su possibili mutazioni genetiche. Tra questi, è stata individuata una mutazione nel gene SREBF2 in un paziente, la quale è risultata presente anche in alcuni suoi familiari. Questi individui condividevano livelli elevati di colesterolo e glucosio nel sangue, due fattori chiave che aumentano il rischio cardiovascolare. Questo risultato suggerisce che la mutazione genetica potrebbe essere responsabile di condizioni croniche nonostante una dieta sana e bilanciata.
Implicazioni e risultati dello studio
La scoperta della mutazione nel gene SREBF2 apre nuove prospettive per comprendere l’ipercolesterolemia familiare. I ricercatori hanno osservato che i familiari del paziente con la mutazione presentavano non solo alti livelli di colesterolo, ma anche elevati livelli di glucosio e insulina. Alcuni di loro erano già diabetici, rafforzando l’ipotesi che questa mutazione abbia un impatto significativo sul metabolismo. Gli autori dello studio sottolineano, però, la necessità di ulteriori ricerche per stabilire una connessione causale tra la mutazione e l’ipercolesterolemia familiare.
L’importanza della genetica per la prevenzione
Questa scoperta mette in luce come la genetica possa giocare un ruolo determinante nello sviluppo di patologie cardiovascolari e metaboliche. La possibilità di individuare precocemente chi è a rischio grazie a test genetici potrebbe rappresentare un passo avanti nella prevenzione di malattie croniche. Lo studio suggerisce inoltre che comprendere meglio il ruolo del gene SREBF2 potrebbe aiutare a sviluppare trattamenti mirati per chi soffre di ipercolesterolemia familiare.
