L’uomo, 75 anni, è portatore di una mutazione genetica che predispone all’Alzheimer precoce. Tuttavia vive da anni senza alcun sintomo della malattia
Tra i pochissimi casi documentati al mondo, la storia di Doug Whitney, un 75enne di Seattle, ha attirato l’attenzione della comunità scientifica. Come altri membri della sua famiglia, ha ereditato una mutazione genetica che predispone all’Alzheimer precoce, una malattia neurodegenerativa devastante.
Tuttavia, mentre i suoi parenti hanno manifestato un rapido declino cognitivo a partire dai 50 anni, Doug continua a vivere senza alcun sintomo della malattia. Questo fenomeno straordinario ha portato gli scienziati della Washington University School of Medicine di St. Louis a studiare il suo caso, con risultati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Medicine.
Il segreto nei geni: una protezione contro la malattia
Gli esperti hanno analizzato il DNA e le scansioni cerebrali di Whitney per comprendere il motivo della sua resistenza all’Alzheimer.
Le scoperte principali:
- Il suo cervello non mostra segni di neurodegenerazione nonostante la mutazione genetica.
- L’accumulo della proteina tau, considerata un segnale chiave dell’Alzheimer, è quasi inesistente.
- Sono stati individuati cambiamenti specifici nelle proteine e nei geni, suggerendo un meccanismo di protezione naturale.
Questa scoperta apre la possibilità di individuare nuovi target terapeutici per contrastare la malattia.
Un’anomalia che ha sorpreso i ricercatori
“Quando è arrivato alla WashU Medicine insieme a un cugino, aveva già superato di 10 anni l’età in cui i suoi familiari avevano iniziato a manifestare la malattia“, ha spiegato Jorge Llibre-Guerra, professore associato di neurologia e co-autore dello studio.
Inizialmente, gli scienziati pensavano che Doug non fosse portatore della mutazione genetica PSEN2, legata allo sviluppo precoce dell’Alzheimer. Tuttavia, le analisi hanno confermato che l’uomo possiede effettivamente questa variante genetica, rendendo il suo caso ancora più straordinario.
“È stata una grande sorpresa scoprire che fosse un portatore della mutazione. A quel punto, si è guadagnato il titolo di ‘fuggitivo’, perché è riuscito a sfuggire al destino previsto dalla genetica”, ha dichiarato Llibre-Guerra.
Un caso raro che potrebbe cambiare il futuro della ricerca
Whitney aveva già partecipato nel 2011 a uno studio rivoluzionario chiamato Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN), dedicato a persone con forme ereditarie della malattia.
I punti chiave del suo caso:
- È uno dei tre casi noti al mondo definiti “portatori di mutazioni di resilienza eccezionale”.
- La sua condizione potrebbe fornire nuove strategie per prevenire la malattia.
- La scoperta potrebbe aiutare la scienza a sviluppare farmaci mirati per bloccare il progresso dell’Alzheimer.
Attualmente, le forme ereditarie della malattia rappresentano meno dell’1% di tutti i casi di Alzheimer, ma lo studio del caso di Whitney potrebbe fornire soluzioni per le forme più comuni.
Verso una nuova speranza per il trattamento dell’Alzheimer
Secondo i ricercatori della Washington University, questo caso offre un’opportunità unica per comprendere i meccanismi di resistenza alla malattia e, potenzialmente, riprodurli in nuove terapie. “Identificare un caso così raro e in una fase precoce della vita di una persona è stata un’opportunità straordinaria”, ha dichiarato il team di ricerca.
Se si riuscisse a comprendere il motivo biologico della resilienza di Whitney, sarebbe possibile sviluppare terapie mirate per ritardare o prevenire l’Alzheimer, utilizzando gli stessi fattori protettivi che hanno preservato il suo cervello. L’obiettivo finale è quello di creare farmaci capaci di replicare questa protezione naturale, offrendo una nuova speranza a milioni di persone in tutto il mondo.
