Si tratta di un nuovo test non invasivo basato sulla metilazione del DNA urinario. Per gli scienziati si è dimostrato molto sensibile nella rilevazione del tumore alla vescica
Un gruppo di ricercatori dell’Università di Ulsan, in Corea del Sud, ha valutato le prestazioni di un nuovo test basato sulla metilazione del DNA urinario per individuare il tumore alla vescica. Secondo i risultati dello studio pubblicato su JAMA Oncology, il test ha raggiunto una sensibilità dell’89,2% nella rilevazione del carcinoma invasivo o ad alto grado.
Grazie alla scoperta la medicina potrebbe avere presto un’alternativa meno invasiva alla cistoscopia, attualmente il metodo standard per diagnosticare il tumore alla vescica, ma più costoso e invasivo.
Quanto è diffuso il tumore alla vescica?
Negli Stati Uniti, il tumore alla vescica è il quarto tumore più comune tra gli uomini, con circa 83.190 nuovi casi ogni anno. Individuarlo precocemente è essenziale per ridurre il rischio che diventi invasivo, una condizione che spesso richiede l’asportazione chirurgica della vescica e comporta un aumento della mortalità.
I test attuali, come l’analisi citologica delle urine e il test della proteina della matrice nucleare 22 (NMP22), hanno una sensibilità limitata, soprattutto nella rilevazione di tumori a basso grado, il che li rende meno affidabili per una diagnosi precoce.
Come funziona il test urinario del DNA metilato?
Lo studio ha coinvolto 1.099 partecipanti con ematuria (presenza di sangue nelle urine) di età pari o superiore ai 40 anni. I pazienti hanno eseguito il test urinario prima della cistoscopia.
L’analisi ha misurato il livello di metilazione del gene PENK, confrontandolo con il test NMP22 e la citologia urinaria. La diagnosi definitiva è stata stabilita da un patologo indipendente.
I risultati hanno mostrato che il test basato sulla metilazione del DNA ha individuato 157 dei 176 casi di tumore invasivo o ad alto grado, con 19 falsi negativi. Ha ottenuto una sensibilità dell’89,2% e una specificità dell’87,8%.
Secondo i ricercatori, “i risultati dimostrano che il test potrebbe essere uno strumento efficace per la diagnosi precoce del tumore alla vescica, riducendo il ricorso a procedure invasive”.
Confronto con altri test diagnostici
Rispetto agli strumenti diagnostici esistenti, il test urinario ha dimostrato prestazioni superiori:
- Sensibilità test DNA urinario: 89,2%
- Sensibilità test NMP22: 51,5%
- Sensibilità citologia urinaria: 39,7%
Sebbene il test urinario abbia mostrato una percentuale di falsi positivi del 12,2%, ha anche raggiunto un valore predittivo negativo del 97,6% per i tumori invasivi, suggerendo un’elevata affidabilità nell’escludere la malattia.
Quali sono i limiti dello studio?
Nonostante i risultati promettenti, il test presenta alcune limitazioni:
- Il valore predittivo positivo è solo del 61,3%, il che significa che circa 39 su 100 risultati positivi potrebbero essere falsi allarmi.
- Esiste una discrepanza di 14 pazienti nei calcoli tra il valore predittivo positivo (PPV) e la specificità, che gli autori dello studio non hanno spiegato.
Queste incertezze suggeriscono che il test potrebbe essere più efficace se combinato con altre metodologie diagnostiche, piuttosto che usato come unico strumento.
Il test potrebbe ridurre il ricorso alla cistoscopia?
Se il test del DNA urinario verrà validato da ulteriori studi, potrebbe ridurre il numero di cistoscopie necessarie per la diagnosi del tumore alla vescica.
L’azienda Genomictree Inc. (Corea del Sud) ha fornito i kit per l’analisi del DNA metilato, e la ricerca proseguirà per migliorarne l’affidabilità.
Attualmente, la cistoscopia rimane il metodo standard per una diagnosi definitiva del tumore alla vescica. Tuttavia, questo nuovo strumento potrebbe rappresentare un’importante alternativa non invasiva per il futuro della medicina preventiva.
